Цена на УЗИ при беременности в ИНВИТРО, сделать УЗИ беременным в Москве и других городах по доступно

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Елена Кулынь aкушер гинеколог, врач высшей категории

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

«Три кита» исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

Читайте также:  Читать книгу «Юля и Король дождевых червей» онлайн полностью — Наталья Детская — MyBook

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг является комплексом диагностических мероприятий, которые проводят, чтобы определить группу риска беременной (с пороками развития плода). В период беременности рекомендуется пройти 3 скрининга на разных сроках, который рассчитывается от первого дня последней менструации.

Перинатальный скрининг состоит из:

  1. консультации генетика;
  2. биохимического анализа крови («двойной»/«тройной тест»);
  3. ультразвукового исследования (УЗИ) плода на одиннадцатой-тринадцатой неделе беременности.

Первый перинатальный скрининг проводят в 11-13 недель. Это, так сказать, первая его часть. На данном сроке будущая мама проходит УЗИ и сдаёт анализ крови (его ещё называют «двойным тестом») на ассоциированный с беременностью плазменный протеин (РАРР-А) и хорионический гонадотропин.

Благодаря ультразвуковому исследованию можно увидеть изменения толщины воротникового пространства плода. «Двойной тест» обычно проводят после ультразвукового исследования. Благодаря тесту можно оценить уровень конкретных белков, которые вырабатывает организм плода, плодовые оболочки и плацента.

Если уровень этих веществ меняется, то это говорит о следующем. Плод может иметь хромосомную патологию, дефект развития нервной системы и прочее.

«Тройной тест» является анализом крови на альфафетопротеин, несвязанный эстриол и хорионический гонадотропин. Тест делают на сроке 16-18 недель. УЗИ и «двойной»/«тройной» тесты совершенно безопасны для ребёнка и для матери.

Внимательно изучив данные УЗИ, а также биохимический анализ крови, генетик, используя специальную программу, может оценить индивидуальный риск женщины. В случае, если суммарный риск рождения малыша с хромосомной патологией превышает 1:300, беременная направляется на дообследование. Данные считаются показанием для проведения инвазивной диагностики, но они не являются стопроцентным свидетельством наличия у малыша определённой патологии. Только когда будет проведена инвазивная процедура (кордоцентез, биопсия хориона или плаценты, амниоцентез), наличие патологии у плода будет подтверждено либо опровергнуто.

Читайте также:  Медицинский Центр «ЮНОНА» Услуги Прокалывание ушей детям

Неинвазивные методы диагностики отклонений в развитии плода

  1. Проводят диагностику дефектов развитиия нервной трубки и синдрома Дауна (уровень ингибина, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин, фетальный альфа-фетопротеин).
  2. Используются методы визуализации плода (фетальная эхокардиография, УЗИ, МРТ, радиографические исследования).
  3. В определённых случаях (если у беременной — отрицательный резус-фактор) измеряется уровень антител к резус-фактору.
  4. Используются разные неинвазивные методики диагностирования хромосомных отклонений плода (ДНК ребёнка выделяется из крови матери, клетки плода тоже выделяются из крови матери).

Проведение комбинированного перинатального скрининга

Комбинированный перинатальный скрининг, цены на который в центре «Лека-Фарм» не завышены, состоит из ультразвукового исследования плода на аппарате экспертного класса докторами-специалистами, которые прошли специальную подготовку по проведению ультразвукового скринингового обследования в первом триместре. Также делается анализ крови беременной, чтобы определить маркеры хромосомной патологии.

Дальше проводится комплексный расчёт риска рождения малыша с такой патологией. Эффективность комбинированного скрининга довольно высокая, она значительно превышает точность ультразвуковых обследований.

Благодаря скринингу можно выявить беременных, у которых высокий риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса, Дауна, синдромом Патау. Самым распространённым считается синдром Дауна. С возрастом женщины её шансы родить малыша с этим диагнозом увеличиваются. До 24 лет вероятность равна одному случаю на 1562 родов. Если роженица старше 45 лет, то вероятность составляет уже 1 на 19.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Тут стоит повториться и подчеркнуть следующее. Даже если результат скрининга вышел за рамки нормы – не нужно отчаиваться. Ведь это не окончательный диагноз, а только вероятность. Доктора предполагают возможные отклонения, но исключить их могут помочь дополнительные обследования и консультации. После этого многие патологии НЕ подтверждаются.

В группу риска попадают немногие люди. Есть масса примеров, когда у женщины всё хорошо ещё на этапе первых обследований.

Данный вид диагностики желательно пройти каждой женщине, готовящейся к материнству, абсолютными показаниями для проведения скрининга является:

  • наличие генетических заболеваний по материнской и отцовской линии;
  • выявленные пороки у прочих детей беременной (в случае, если это не первые роды);
  • возраст женщины более 35 лет;
  • наличие выкидышей, мертворождённых детей, замерших беременностей в анамнезе матери;
  • воздействие на беременную женщину радиации, вредных условий труда;
  • приём матерью токсичных для плода лекарственных препаратов;
  • перенесённые на ранних сроках беременности вирусные заболевания.

Результаты скрининга не являются критерием для постановки диагноза и назначения процедуры искусственного прерывания беременности. При выявлении высокого риска, врач-акушер-гинеколог принимает решение о назначении дополнительных инвазивных методов обследования плода и направляет женщину в медико-генетическую консультацию.

Что входит в скрининг при беременности?

Скрининг первого триместра ведения беременности (11-14 недели) включает:

  • УЗИскрининг , в ходе которого, врач определяет:
    • локализацию беременности (в норме — в матке), что исключает развитие внематочной беременности;
    • локализацию и структуру плаценты в полости матки, тонус матки;
    • наличие или отсутствие изменений в яичниках женщины;
    • срок беременности;
    • количество плодов;
    • жизнеспособность плода (наличие сердцебиения и подвижности);
    • анатомию плода, относительно нормы (на сроке 11-14 недель у ребёнка уже сформировано тело — чётко видны голова, туловище, конечности; в голове визуализируются кости черепа, зачатки головного мозга; можно рассмотреть зачатки формирующихся внутренних органов);
    • толщину воротникового пространства (ТВП);
    • наличие и размер носовой кости.

Изменения двух последних параметров может свидетельствовать о наличии у плода хромосомных патологий — таких, как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

  • Биохимический скрининг , который предусматривает сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов PAPP-F (белка ассоциированного с беременностью) и b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Отклонение от нормы показателей этих гормонов говорит о риске развития плода. Для подготовки к проведению этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг второго триместра ведения беременности (20-24 недели) включает следующие процедуры:

  • УЗИскриниг , в ходе которого, УЗИ-специалист делает расширенное исследование. Он оценивает локализацию и состояние плаценты, количество и состояние околоплодных вод, рассчитывает предположительную дату родов. Осмотр плода позволяет выявить большую часть аномалий анатомического развития (дефекты развития конечностей; лицевую расщелину; грубые пороки спинного и головного мозга, сердца, почек; аномалии развития крупных момудов, желудочно-кишечного тракта и пр.). Анатомические аномалии, которые выявляются в этот период, не подлежат хирургическому лечению и могут стать поводом для назначения искусственного прерывания беременности.
  • Биохимический скрининг , включающий в себя сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеин), свободный (неконъюгированный) эстриол.

Эта процедура называется тройным тестом второго триместра беременности. Тест позволяет оценить риски хромосомных аномалий у плода: трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна) и возможного наличия дефекта нервной трубки. Для подготовки к сдаче этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Читайте также:  Аллергия на гель-лак причины, симптомы, лечение, профилактика

Скрининг третьего триместра ведения беременности (32-36 недели) включает:

  • УЗИ – скрининг , в ходе которого УЗИ-специалист делает заключение о размерах плода и их соответствию норме, положении плода в матке (варианты предлежаний), двигательной активности плода, положении и структуре плаценты, количестве околоплодных вод.

Анализируется строение и функциональное развитие внутренних органов плода (оценивается сформированность лёгких и исключается наличие внутриутробной пневмонии; сердечно-сосудистая и мочеполовая система на предмет отсутствия патологий; строение лицевого черепа и пр.).

Во время проведения процедуры возможно использование метода допплерографии, который позволяет дать оценку состоянию сосудов матки и плаценты матери, а также крупных сосудов ребёнка.

На основе УЗИ при беременности врач делает заключение о возможных проблемах со стороны органов малого таза будущей матери и формулирует предположительную тактику родов.

Перинатальный скрининг в «Лекафарм»

У нас можно не только пройти данное, но и другие обследования при помощи использования новейших технологий, а ещё можно проконсультироваться с нашими врачами, которые являются отличными специалистами. И тем более, если вы ещё не решили, какой доктор будет вести вашу беременность, то обратитесь в клинику «Лека-Фарм».

Анализ на патологию плода

Содержание:

  • Когда сдаются анализы?
  • Забор материала
  • Расшифровка
  • Стоит ли доверять анализам?
  • Что делать при выявлении патологии?

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Ссылка на основную публикацию
Цезолин (Cezolin) — инструкция по применению, состав, аналоги препарата, дозировки, побочные действи
Цезолин (Cezolin) Действующее вещество: Содержание Состав и форма выпуска Фармакологическое действие Фармакокинетика Показания препарата Цезолин Противопоказания Применение при беременности и...
Хронотропный эффект в деятельности сердца это изменение
Медицина 1.Определение понятия “минутный объем сердца” (МОС). Его величина в покое и при физической нагрузке. 2.Гетерометрическая и гомеометрическая саморегуляция работы...
Хруст в грудной клетке причины, как лечить, симптомы
Хруст в грудине Чаще всего хрустит грудная клетка из-за дистрофии и разрушения хрящевой ткани в месте присоединения ребер. Проявления патологии...
Цели и мотивы деятельности
Цели и мотивы деятельности Ф. Н. Гоноболин. "Психология" Изд-во "Просвещение", М., 1973 г. OCR Biografia.Ru Приведено с небольшими сокращениями Деятельность...
Adblock detector