Ферментная недостаточность у детей

Справочник по болезням (2012)
НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИСАХАРИДОВ

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИСАХАРИДОВ

Дисахариды (биозы) — сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии.

Частота

Недостаточность сахаразы и изомальтазы — 0,2% населения

Первичная непереносимость лактозы — 100% американских индейцев; 80% негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья, менее 5% — среди переселенцев из Северной и Центральной Европы

Вторичная непереносимость лактозы — более 50% детей с диареей.

Наиболее частые варианты:

Недостаточность лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC]) проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой

Первичная (врождённая) непереносимость лактозы (150220, R) — снижение уровня фермента лактазы, возникающее при отнятии от груди в детстве

Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся поражением слизистой оболочки кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.)

При вскармливании молоком у ребёнка появляются кишечные колики, метеоризм, упорная диарея, развивается гипотрофия. Испражнения — водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Возможно тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени

Лечение основного заболевания.

— безмолочная диета, галактомин, лидалак.

Недостаточность сахаразы (*222900, КФ 3.2.1.26, 3q25-q26, дефект гена SI) — непереносимость сахарозы, клинически проявляется диареей после включения в пищу сахарозы, клиническая картина зависит от количества принятого диса-харида. Испражнения водянистые, с высоким содержанием молочной кислоты, летучими жирными кислотами. Нередко наблюдается рвота

При осмотре ребёнка — отвислый живот, гипотрофия, повышение температуры из-за водно-электролитных нарушений или кишечной инфекции

Лечение основного заболевания.

— безсахарная диета, замена сахара глюкозой, фруктозой, крахмалом; энзимная сахараза в капсулах. Синонимы: недостаточность инвертазы, недостаточность р-фруктозофу-ранозидазы.

Мальтозная и изомальтозная недостаточность. Мальтоза и изомальтоза — продукты разложения крахмала под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Изолированный изомальтазный и мальтазный дефицит в литературе не описан, обычно он сочетается с недостаточностью других дисахаридаз — лактазо-мальтазной, сахаразной, изо-мальтазной и мальтазной.

Диагностика

Дисахаридный толерантный тест

Определение ди-сахаридазной активности в гомогенате слизистой оболочки кишечника

Исследование испражнений и мочи, хроматографическое исследование

Рентгенологическое исследование ЖКТ.

Е73 Непереносимость лактозы

Е74.3 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике

150220 Первичная непереносимость лактозы

222900 Недостаточность сахаразы

223000 Недостаточность лактазы

Литература

Montgomery RK et al: Lactose intolerance and the genetic regulation of intestinal lactase-phlorizin hydrolase. FASEBJ. 5: 2824-2832, 1991; Treem WR: Clinical heterogeneity in inborn sucraseisomaltase deficiency. J. Pediaf. 128: 727-729,1996; Wang Y et al: The lactase. persistence/non-persistence polymorphism is controlled by a cis-acting element. Hum. Molec. Genet. 4: 657-662, 1995

Читайте также:  Обезболивающие и противовоспалительные инъекции популярны среди пациентов

Непереносимость углеводов

Atenodoro R. Ruiz, Jr.

, MD, The Medical City, Pasig City, Metro-Manila, Philippines

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (1)
  • Видео (0)
  • Изображения (0)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (0)

Непереносимость углеводов – это синдром мальабсорбции.

Патофизиология

В норме дисахариды расщепляются до моносахаридов дисахаридазами (в частности, лактазой, мальтазой, изомальтазой, сукразой [инвертазой]), расположенными на щеточной каемке энтероцитов. Нерасщепленные дисахариды обладают высокой осмолярностью, привлекающей воду и электролиты в просвет кишечника, что проявляется водянистой диареей. Вследствие переработки углеводов микрофлорой в толстой кишке образуются газы (водород, двуокись углерода, метан), что сопровождается избыточным отхождением газов, вздутием и растяжением живота, появлением боли в животе.

Этиология

Ферментная недостаточность бывает:

Врожденной (в частности, редкий дефицит лактазы или сукразы-изомальтазы)

Первичная лактазная недостаточность (первичная гиполактазия взрослых) – наиболее распространенная форма непереносимости углеводов. Высокая концентрация лактазы у новорожденных способствует усвоению молока; у большинства этнических групп (80% представителей негроидной расы и латиноамериканцев, > 90% азиатских групп) концентрация лактазы снижается после прекращения грудного вскармливания, в связи с чем дети старшего возраста и взрослые хуже переносят употребление больших количеств лактозы. Однако у 80–85% представителей белой расы стран Северной Европы лактаза вырабатывается на протяжении всей жизни, поэтому они могут хорошо переносить молоко и молочные продукты. Остается неясным, почему у > 75% населения мира дефицит лактазы можно рассматривать как нормальное состояние.

Вторичная лактазная недостаточность развивается при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки (например, при целиакии, тропической спру, острых кишечных инфекциях [см. Гастроэнтерит]). У детей младшего возраста преходящий вторичный дефицит дисахаридаз осложняет кишечные инфекции или хирургические вмешательства. Разрешение основного заболевания сопровождается повышением активности фермента.

Клинические проявления

Симптомы и признаки непереносимости углеводов схожи с другими типами дисахаридазной недостаточности. У ребенка, страдающего непереносимостью лактазы, после употребления значительного количества молока развивается диарея, может наблюдаться отсутствие прироста массы тела. Для взрослых после употребления лактозы характерно развитие водянистой диареи, вздутия, избыточного отхождения газов, тошноты, урчания в животе, схваткообразной боли. Пациенты обычно осознают связь появления симптомов с употреблением молочных продуктов уже в детском возрасте и стараются избегать их. Для появления симптоматики, как правило, необходимо употребление молочных продуктов, содержащих 250–375 мл молока (8–12 унций). Диарея может быть достаточно выраженной и сопровождаться выведением других питательных веществ, не успевших абсорбироваться. Симптоматика может быть сходной с проявлениями синдрома раздраженного кишечника, что подчас ведет к неверному диагнозу.

Здравый смысл и предостережения

Большинство пациентов с лактазной недостаточностью удовлетворительно переносят прием 250-375 мл молока; симптоматика, которая проявляется при употреблении значительно меньших количеств, указывает на другую патологию.

Диагностика

Для подтверждения проводят водородный дыхательный тест

Читайте также:  Боль в верхней части живота причины, признаки и лечение

Непереносимость лактозы обычно удается распознать благодаря тщательному анализу анамнестических данных и по результатам пробной элиминационной диеты. Пациенты, как правило, сообщают о развитии диареи и/или вздутия живота после употребления молока или молочных продуктов; другие симптомы, такие как сыпь, свистящее дыхание и другие признаки анафилаксии (в особенности у младенцев и детей более старшего возраста) указывают на аллергию к коровьему молоку. Аллергия к молоку редко встречается у взрослых и может сопровождаться рвотой и признаками гастроэзофагеального рефлюкса, которые не укладываются в картину дисахаридазной недостаточности. Данный диагноз также можно предположить на основе повышения кислотности кала при хронической либо эпизодической диарее (рН 6); диагноз можно подтвердить с помощью H2-дыхательного теста или теста на переносимость лактозы.

При проведении водородного дыхательного теста пациент принимает перорально 50 г лактозы, и через 2, 3 и 4 ч после этого с помощью специального прибора в выдыхаемом воздухе измеряют содержание водорода, вырабатываемого бактериями из неусвоенного дисахарида. У большинства пациентов с лактазной недостаточностью содержание водорода в выдыхаемом воздухе превышает исходный уровень > 20 ppm. Чувствительность и специфичность теста > 95%.

Тест переносимости лактозы обладает меньшей чувствительностью (около 75%), но его специ-фичность > 95%. Пациент принимает лактозу (1,0–1,5 г/кг массы тела). Определяют содержание глюкозы в сыворотке до приема лактозы и спустя 60 и 120 мин. При непереносимости лактозы в течение 20–30 мин развивается диарея, вздутие живота, дискомфорт и не наблюдается повышения содержания глюкозы в крови > 20 мг/дл ( 1,1 ммоль/л) по сравнению с исходным.

Лечение

Проявления мальабсорбции углеводов хорошо поддаются лечению при исключении употребления углеводов, усвоение которых нарушено (например, соблюдение безлактозной диеты в случаях дефицита лактазы). Но из-за большой вариабельности степени мальабсорбции лактозы многие пациенты могут хорошо переносить употребление до 375 мл молока (18 г лактозы) или молочных продуктов. Обычно йогурт переносится лучше, т.к. содержит достаточное количество лактазы, вырабатываемой культурой Lactobacilli. Содержание лактозы в сыре меньше, чем в молоке, и часто сыр хорошо переносится в зависимости от количества потребленного продукта.

Если пациент, страдающий проявлениями лактазной недостаточности, хочет употребить молоко, целесообразно добавить в него препараты лактазы для предварительной переработки лактозы; в продаже имеется молоко, уже обработанное лактазой. Ферментные препараты выступают как дополнение к диетическим ограничениям, но не как заместительная терапия. Пациенты с непереносимостью лактозы должны принимать препараты кальция (1200–1500 мг/день).

Основные положения

Дисахаридазная недостаточность (как правило, лактазная) может быть приобретенной, реже – врожденной.

Неусвоенные дисахариды, такие как лактоза, создают осмотическую нагрузку и вызывают диарею.

Кишечные бактерии метаболизируют часть неусвоившихся дисахаридов, что сопровождается избыточным газообразованием и вздутием живота.

Клинический диагноз подтверждается данными водородного дыхательного теста.

Как правило, лечение заключается в предписании диетических ограничений.

Значение НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИСАХАРИДОВ в Медицинском словаре

Дисахариды (биозы) — сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов -наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии. Частота — Недостаточность сахаразы и изомальтазы — 0,2% населения — Первичная непереносимость лактозы — 100% американских индейцев; 80% негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья, менее 5% — среди переселенцев из Северной и Центральной Европы — Вторичная непереносимость лактозы — более 50% детей с диареей. Наиболее частые варианты: — Недостаточность лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC]) проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой — Первичная (врождённая) непереносимость лактозы (150220, R) — снижение уровня фермента лактазы, возникающее при отнятии от груди в детстве — Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся поражением слизистой оболочки кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.) — При вскармливании молоком у ребёнка появляются кишечные колики, метеоризм, упорная диарея, развивается гипотрофия. Испражнения — водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Возможно тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени — Лечение — безмолочная диета, галактомин, лидалак. — Недостаточность сахаразы (*222900, КФ 3.2.1.26, 3q25-q26, дефект гена SI) — непереносимость сахарозы, клинически проявляется диареей после включения в пищу сахарозы, клиническая картина зависит от количества принятого диса-харида. Испражнения водянистые, с высоким содержанием молочной кислоты, летучими жирными кислотами. Нередко наблюдается рвота — При осмотре ребёнка — отвислый живот, гипотрофия, повышение температуры из-за водно-электролитных нарушений или кишечной инфекции — Лечение — безсахарная диета, замена сахара глюкозой, фруктозой, крахмалом; энзимная сахараза в капсулах. Синонимы: недостаточность инвертазы, недостаточность р-фруктозофу-ранозидазы. — Мальтозная и изомальтозная недостаточность. Мальтоза и изомальтоза — продукты разложения крахмала под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Изолированный изомальтазный и мальтазный дефицит в литературе не описан, обычно он сочетается с недостаточностью других дисахаридаз — лактазо-мальтазной, сахаразной, изо-мальтазной и мальтазной. Диагностика — Дисахаридный толерантный тест — Определение ди-сахаридазной активности в гомогенате слизистой оболочки кишечника — Исследование испражнений и мочи, хроматографическое исследование — Рентгенологическое исследование ЖКТ. МКБ — Е73 Непереносимость лактозы — Е74.3 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике MIM — 150220 Первичная непереносимость лактозы — 222900 Недостаточность сахаразы — 223000 Недостаточность лактазы Литература. Montgomery RK et al: Lactose intolerance and the genetic regulation of intestinal lactase-phlorizin hydrolase. FASEBJ. 5: 2824-2832, 1991; Treem WR: Clinical heterogeneity in inborn sucrase- isomaltase deficiency. J. Pediaf. 128: 727-729,1996; Wang Y et al: The lactase. persistence/non-persistence polymorphism is controlled by a cis-acting element. Hum. Molec. Genet. 4: 657-662, 1995

Ссылка на основную публикацию
Фемилекс цена в Москве от 518 руб, купить Фемилекс, отзывы и инструкция по применению
Фемилекс в Саратове Фемилекс Инструкция по применению Цена на Фемилекс от 540.00 руб. в Саратове Купить Фемилекс в Саратове можно...
Фармаклон Ингарон капли в нос – профилактика и лечение ОРВИ, гриппа, гриппа H5N1, гриппа H1N1
Гриппферон Регистрационное удостоверение Минздравсоцразвития РФ, Рег. № 000089/01 от 10.02.2006 г. и Рег. № ЛП-001503 от 15.02.2012 г. Новости компании...
ФАРМАТЕКА » Пертузумаб – новый взгляд на HER2-положительный метастатический рак молочной железы
Лекарство от 15 видов рака привело к исчезновению опухолей и разрешено к применению Федеральное управление США по контролю за лекарствами...
ФЕМОСТОН 110 инструкция по применению, описание лекарственного препарата FEMOSTON 110 противопоказан
Инструкция по применению ФЕМОСТОН ® 2/10 (FEMOSTON ® 2/10) Форма выпуска, состав и упаковка Таблетки, покрытые оболочкой , двух видов....
Adblock detector