Скрининг новорожденных в роддоме зачем и как его проводят

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

© Предоставлено: Hearst Shkulev Publishing LLC Анализ крови из пятки новорожденного — простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-ый день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-ой день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пяточки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  1. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  2. Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  3. Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  4. Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.
Читайте также:  Катаральный гастрит как лечить антральный рефлюкс гастрит

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Неонатальный скрининг новорожденных. Зачем берут кровь из пяточки?

Неонатальный скрининг поможет определить недуги, с которыми мы не в силах бороться при помощи витаминок или соблюдения режима дня.

В этой статье мы расскажем вам о том, что такое неонатальный скрининг новорожденных, для чего его делают. Ведь многих мам волнует вопрос, зачем малышу в роддоме берут кровь из пяточки?

После рождения малыш вступает в жизнь с непривычными для него условиями, нуждаясь в нашей заботе и обереге от заболеваний. Частично свое чадо от «летающих» вирусов и бактерий мы защищаем. Однако существуют недуги, с которыми мы не в силах бороться при помощи витаминок или соблюдения режима дня.

Речь идет о наследственных или врожденных заболеваниях, не выявленных у малыша во время внутриутробного развития. Подробнее о генетических исследованиях до и во время беременности https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/8760.html.

Для решения проблемы проводится неонатальный скрининг новорожденных — исследование новорожденного ребенка в первые дни жизни.

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.

Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.

Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации

Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».

С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.

По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».

Дополнительные одиннадцать заболеваний:

  • Лейциноз
  • Тирозинемия первого типа
  • Цитруллинемия
  • Множественная карбоксилазная недостаточность
  • Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
  • Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
  • Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
  • Глютаровая ацидурия первого типа
  • Изовалериановая ацидемия
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Пропионовая ацидемия

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Читайте также:  Содержание лейкоцитов в крови

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

Скрининг новорождённых («пяточный тест»)

Находясь ещё в роддоме, на четвёртые сутки после рождения малыша маму ошеломляют вопросом: «Вы даёте своё согласие на скрининг?». Женщина, только прошедшая этап рождения крохи, смотрит на него с любовью и жалостью и не знает что ответить. В голове возникает масса вопросов: что за тест? Для чего? Почему так рано? Чем чревато? А что будет, если отказаться? Нужно быть готовым дать себе такие ответы и определиться. Благо, есть всемирная сеть, где можно всё узнать… вот только доступ к ней есть не во всех роддомах и не у всех. Поэтому, готовимся интеллектуально и морально до поступления в роддом.

Что представляет собой «пяточный тест» новорождённого?

Любой скрининг ― это исследование на заболевания и предрасположенности к ним. Для новорождённого крохи ― это единственный, но довольно мощный способ обезопаситься от последствий тяжёлых заболеваний, так как раннее выявление их (ещё до появления первых симптомов), позволяет оказать своевременную помощь, назначить адекватное лечение. Определить наличие тех или иных врождённых генетических заболеваний, что невозможно было сделать ранее (до рождения крохи), становится реальным с помощью анализа крови малыша. Данный тест был впервые проведён в США в 1962 году. С тех пор количество определяемых им наследственных болезней ребёнка с каждым годом увеличивается, возможности обследования растут.

Процедура теста для крохи

Сама процедура неонатального скрининга заключается в заборе крови новорождённого на четвёртые сутки после его рождения в случае нормальных родов, и на седьмые, в ситуации преждевременных, когда малыш появляется в этот мир недоношенным. Забор крови происходит из пятки дитя через 3 часа после того, как он покушал. Именно из пяточки, потому что так получить достаточное количество необходимой крови без травмы для ребёнка, возможно только таким путём. Полученные капли крови малыша наносятся на определённый бланк (на кружочки, которые полностью ею пропитываются – в количестве не менее 5 штук). Последний же отправляется затем в лабораторию для исследования и результаты родители получают на десятый день: их можно узнать по телефону, так как при отсутствии подозрений на заболевания, родителям не станут звонить и сообщать об этом. В противном же случае, вас вызовут для дальнейшего обследования телефонным звонком или письмом об ответе исследования.

В выписной карте малыша указывается, прошёл малыш скрининг новорождённого или нет. Если его не сделали в роддоме, то в детской поликлинике, за которой вы закреплены, вам в обязательном порядке должны предложить его. Хотя форумы рьяно обсуждают факт безразличия педиатров к данному вопросу (не спрашивают родители, значит и специалисты не интересуются): мамы не знают, делали их малышу пяточный тест в роддоме или нет, а в поликлинике по этому поводу молчат. В таком случае, нужно самим спрашивать и настаивать на скрининге! Здоровье малыша ― родительская забота и обязанность. Почему? По той причине, что в их интересах предупредить развитие наследственных болезней ребёнка (они могут быть, даже если вы об этом и не знаете).

Читайте также:  Как за день вылечить простуду проверенные способы Компетентно о здоровье на iLive

Какие же это такие наследственные заболевания, которые можно определить с помощью пяточного теста новорождённого?

Заболевания, определяемые скринингом новорождённого

На сегодняшний день пяточный тест в Украине и России определяет только 5 наследственных заболеваний, в то в время, как в странах Европы, США и многих других развитых восточных странах этот спектр расширяется к 25-30.

Рассмотрим же диагностируемые у нас заболевания.

  1. Фенилкетонурия. Она представляет собой отсутствие в организме человека расщепляющего фенилаланина (аминокислоты, которая присутствует в белковой пище) фермента. Следствием данного нарушения будет токсикация организма производными данной аминокислоты, что повлечёт за собой поражение нервной системы. Умственная отсталость ребёнка будет результатом несвоевременного лечения малыша. При раннем выявлении и адекватном срочном лечении дитё вырастет здоровым, преуспевающим человеком. Но он остаётся генетическим носителем данного заболевания в любом случае. Иными словами, его дети, внуки имеют риск заболевания. Лечится диетой, исключающей из рациона белковую пищу: мясо, рыбу, яйца, творог, орехи, хлеб, морепродукты, сыры, крупы, кондитерские изделия. Данное заболевание диагностируется в случаях наших стран у каждого тринадцати-пятнадцатитысячного крохи.
  2. Врождённый гипотериоз. Обусловлено нарушениями продуцирования ферментов щитовидной железы. Как следствие, общее физическое и психическое недоразвитие. Частота случаев ― 1 из пяти тысяч новорождённых, при этом, у мальчиков данное заболевание встречается в два разе реже, нежели оно имеет место у девочек. Раннее выявление и правильное лечение (приём гормональных препаратов) выведут ребёнка к уровню совершенно здорового.
  3. Галактоземия. Это нарушение обменных процессов в организме из-за мутации гена, что способствует расщеплению содержащейся в молоке галактозы в глюкозу. Элементы нерасщепленной галактозы накапливаются в маленьком организме и влекут его отравление. В первую очередь страдает мозг дитя, далее поражается печень и зрение. Лечение являет собой диету, при которой исключаются все виды молочных продуктов. Это позволяет ребёнку нормально расти и развиваться. Данное заболевание свойственно каждому тридцатитысячному новорождённому.
  4. Адреногенитальный синдром. Это заболевание связано с дисфункциональной работой надпочечников. Они продуцируют в большем, чем нужно количестве глюкокортикоида и половые гормоны, вследствие чего нарушается солевой обмен, рост ребёнка прекращается уже в 12 лет, неправильно развиваются половые органы (девочки становятся грубоваты, как мальчишки), влечёт нарушения сердечно-сосудистой системы и работы почек. Лечение предполагает приём гормональных препаратов. Данное заболевание характерно каждому 1 ребёнку из 5,5 тысяч.
  5. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Заболевание, которое поражает органы дыхания, пищеварения в результате генной мутации. Передаётся из поколения в поколение. Полностью не излечивается, но её проявления значительно уменьшаются при раннем обнаружении и адекватном лечении. Она присуща каждому из 2-3 тысяч крох.

Рассмотрев диагностируемые болезни с помощью «пяточного теста», ответим на вопрос: есть ли определённые предпосылки к нему?

Предпосылки к данному тесту (скринингу новорождённых)

Такими является само рождение малыша. Отсутствие заболеваний у родителей не является поводом к отказу от данного обследования, так как они могут быть просто носителями заболевания, и не иметь представления об этом. Тем временем их ребёнок серьёзно пострадает от несвоевременного лечения. По поводу детей, да и жизни в целом, всегда работает правило: «Легче предупредить, чем исправить». Выявленные как можно ранее болезни, при правильном лечении и своевременной помощи не несут таких последствий, как запущенный, обнаруженные поздно.

Отказаться от данной процедуры Как в России, так и в Украине можно, но не стоит, так как это не столь болезненно, это безопасно для ребёнка, а полученные данные необходимы для его нормального роста и развития. Что случится, если скрининг не делать? Если кроха ничем не болен, то ничего не произойдёт (но исключить такую вероятность нам, смертным, пожалуй не дано). Вас не станут вызывать в поликлинику, требовать чего-то, ведь дело здоровья малыша – это ваша забота, а не лечащего или ведущего педиатра, иммунолога, стоматолога и других специалистов. За жизнь и здоровье своего крохи несёте ответственность только вы, родители, а не подруги, родственники, которые советуют, порицают или что-то поощряют, не специалисты медицины или педагогики.

Допускает ли ошибки скрининг новорождённого?

Да, конечно, допускает. Это имеет место в таких случаях:

  1. Скрининг сделали раньше установленного срока (не через 4 суток для родившихся вовремя деток или через 7 ― для недоношенных крох, а через 2-3 суток). Часто мамочки спешат выписаться из роддома, и врачи тоже спешат выполнить свои обязанности (сделать все анализы). Как результат проигрывают все: родители переживают, врачам требуется повторно проводить тест.
  2. Тест проводился неквалифицированным специалистом или были не выдержаны лабораторные условия забора крови или самого процесса анализа данных. Такое достаточно часто встречается, как указывают мамы на форумах при обсуждении данного вопроса.

В любом случае, бояться и беспокоиться нужно после повторной сдачи тех самых анализов. Эта процедура обязательна. В ряде случаев диагноз опровергается со вторыми данными анализов.

Так что, прежде, чем отказаться от скрининга новорождённых, хорошо подумайте, ведь медицина не стоит на одном месте. Она призвана помогать нам, обезопасить нашу жизнь и сделать её максимально счастливой.

Как и зачем проводят скрининг новорождённых, смотрите в видео подборке:

Ссылка на основную публикацию
СКРАБ из МЕДА для кожи ЛИЦА и ТЕЛА, рецепты как сделать
10 лучших рецептов медового скраба для лица и тела Процедуры по уходу за кожей обязательно должны включать в себя очистку...
Сколько после родов идут кровянистые выделения как долго они могут выделяться и когда должны закончи
Кровотечение после родов Кровотечение после родов – это нормальный физиологический процесс, который заложен природой. Таким образом организм женщины избавляется от...
Сколько проходит синяк под глазом — стадии по цвету, фото
Необходимое время для заживления гематомы под глазом Сколько проходит синяк под глазом? Наверное, таким вопросом когда-либо задавался каждый из нас....
Скраб из соли для лица правила, рецепты, рекомендации
Пилинг солью Пилинг солью помогает не только глубоко очистить кожу лица от накопившихся загрязнений и мертвого слоя клеток, но и...
Adblock detector