Тяжелые комбинированные иммунодефициты Фонд «Подари жизнь»

Научная электронная библиотека

ПРИМЕРЫ ФОРМУЛИРОВКИ ПАТОЛОГОАНАТОМИЧЕСКИХ ДИАГНОЗОВ

1. Патологоанатомический диагноз:

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: острый деструктивный (флегмонозный) аппендицит (К.35.0).

ОСЛОЖНЕНИЕ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: перфорация червеобразного отростка в средней трети (диаметр перфоративного отверстия 0,1 см). Разлитой фибринозно-гнойный перитонит. Операция: лапаротомия, аппендэктомия, санация и дренирование брюшной полости (07.06.10); некротический нефроз, отек легких и головного мозга.

СОПУТСТВУЮЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: эссенциальная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца 420 г., толщина стенки левого желудочка сердца — 1,6 см, правого — 0,2 см), диффузный мелкоочаговый кардиосклероз. Стенозирующий атеросклероз артерий сердца (3-я степень, III стадия, стеноз до 60 %) (I11.9).

2. Патологоанатомический диагноз:

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: бляшковидный рак желудка в области средней трети малой кривизны (низкодифференцированная аденокарцинома — гистологически); метастазы рака в перигастральные, парааортальные лимфатические узлы, в печень, яичники; карциноматоз брюшины (Т4N2M1) (C16.2).

ОСЛОЖНЕНИЯ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: кахексия: бурая атрофия миокарда, печени, скелетных мышц; двухсторонняя очаговая пневмония в задненижних отделах легкого.

3. Патологоанатомический диагноз:

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: атеросклеротическая аневризма аорты (размеры 158 см) в брюшном отделе с разрывом. Атеросклероз аорты (3-я степень, III стадия с крупным цилиндрическим организующимся тромбом в области аневризмы) (I71.3).

ОСЛОЖНЕНИЯ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: забрюшинная гематома (400 мл) с прорывом крови в брюшную полость (1800 мл). Острое общее малокровие внутренних органов.

СОПУТСТВУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: хронический пиелонефрит (N11.8)

4. Патологоанатомический диагноз:

КОМБИНИРОВАННОЕ ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

1. Внутримозговая гематома в области подкорковых ядер теменной доли правого полушария головного мозга (размер очага некроза 23 см); стенозирующий атеросклероз артерий основания головного мозга (3-я степень, II стадия, стеноз до 75 %) (I61.0).

2. Острый трансмуральный инфаркт миокарда в области передней и боковой стенок левого желудочка (давностью около 3 суток, размеры очага некроза 43 см). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, III стадия, стеноз до 75 %, обтурирующий тромб в огибающей ветви левой коронарной артерии).

ФОНОВОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: реноваскулярная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца 450 г, толщина стенки левого желудочка 1,8 см, правого — 0,3 см); стенозирующий атеросклероз почечных артерий (3-я степень, III стадия, стеноз правой почечной артерии до 75 %, левой почечной артерии до 25 %); первично-сморщенная правая почка (вес 120 г), атеросклеротический нефросклероз левой почки (I15.0).

ОСЛОЖНЕНИЕ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: прорыв крови в полости правого бокового и III желудочков головного мозга, хроническое венозное полнокровие внутренних органов: мускатная печень, отек и набухание головного мозга с дислокацией его ствола, цианотическая индурация почек и селезенки. Отек легких.

5. Патологоанатомический диагноз:

КОМБИНИРОВАННОЕ ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

СОЧЕТАННЫЕ И ФОНОВОЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

1. Крупноочаговый постинфарктный кардиосклероз передней стенки левого желудочка сердца; стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3 степень, III стадия, стеноз до 70 %); атеросклероз аорты (3-я степень, III стадия (I 25.2).

ФОНОВОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: эссенциальная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца 600 г, с толщина стенки левого желудочка 1,8 см).

2. Хронический катарально-гнойный обструктивный бронхит; перибронхиальный и диффузный пневмосклероз, хроническая диффузная обструктивная эмфизема легких (J44.1).

ОСЛОЖНЕНИЯ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: Легочное сердце (гипертрофия стенки правого желудочка — 1 см); острое общее венозное полнокровие: мускатная печень, бурая индурация легких, цианотическая индурация почек и селезенки, отек легких.

СОПУТСТВУЮЩЕЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: хронический калькулезный пиелонефрит.

6. Патологоанатомический диагноз:

КОМБИНИРОВАННОЕ ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: фиброзно-кавернозный туберкулез верхней и средней долей правого легкого, фаза прогрессирования, БК+ (подтверждено бактериологически) (А15.2).

ФОНОВОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: хронический алкоголизм (по данным истории болезни) с полиорганными проявлениями: алкогольный мелкоузловой цирроз печени в стадии ремиссии, алкогольная энцефалопатия, алкогольный гастрит, хронический индуративный панкреатит (F10.2).

ОСЛОЖНЕНИЯ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: острое общее венозное полнокровие, отек легких и головного мозга.

7. Патологоанатомический диагноз:

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: хронический абсцесс (диаметр — 5 см) в средней доле правого легкого.

ОСЛОЖНЕНИЕ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: прорыв абсцесса в правую плевральную полость; эмпиема плевры справа; кахексия: бурая атрофия миокарда, печени, скелетных мышц.

Читайте также:  Глюкофаж, купить в Москве от 155 руб, цены в аптеках

ФОНОВОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: сахарный диабет 2-го типа, средней тяжести, декомпенсированный (по клиническим данным, глюкоза крови —
15 ммоль/л); атрофия, склероз, липоматоз поджелудочной железы; диабетическая макро- и микроангиопатия; диабетический нефросклероз (Е11.7).

8. Патологоанатомический диагноз:

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: крупозная пневмония нижней доли правого легкого, стадия серого опеченения (бактериологически — Streptococcus pneumonia, 05.05.09) (J13).

ОСЛОЖНЕНИЯ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЕ: очаги абсцедирования в нижней доле правого легкого; острое общее венозное полнокровие, отек легких и головного мозга.

СОПУТСТВУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: шизофрения, непрерывный тип (по данным истории болезни) (F20).

9. Патологоанатомический диагноз:

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: полный самопроизвольный разрыв тела матки по левому ребру при преждевременных родах на 35-й неделе беременности (О71.1).

ФОНОВОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: рубцовые изменения стенки матки после операции кесарева сечения (2007 г.).

ОСЛОЖНЕНИЯ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: профузное кровотечение из артерий в месте разрыва стенки матки (общая кровопотеря 3,5 л), гематома в параметральной клетчатке (300 мл.); операция: экстирпация матки без придатков (05.05.08); коагулопатия потребления (по клиническим данным); геморрагический шок: жидкое состояние крови в полостях сердца, множественные петехиальные кровоизлияния в слизистые оболочки; отек легких и головного мозга.

10. Патологоанатомический диагноз:

ОСНОВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: массивная аспирация околоплодных вод (Р22.0).

ОСЛОЖНЕНИЯ ОСНОВНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ: интранатальная асфиксия плода: жидкая темная кровь в полости сердца и в просвете крупных сосудов, множественные точечные субплевральные кровоизлияния, кровоизлияния в эндокард, острое венозное полнокровие головного мозга и внутренних органов.

СОПУТСТВУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: незрелость: низкая масса тела, мягкие кости черепа, низко расположенное пупочное кольцо, малое ядро Беклара.

ПАТОЛОГИЯ МАТЕРИ, БЕРЕМЕННОСТИ И РОДОВ: возрастная первородящая, 35 лет; первичная слабость родовой деятельности (О62.0).

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Острый трансмуральный инфаркт миокарда

переднебоковой стенки и верхушки левого желудочка (давностью около 4 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, II-я стадия, стеноз до 70%).

Фоновое заболевание. Почечная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 390 г., толщина стенки левого желудочка – 2,0 см, правого – 0,3 см). Хронический двусторонний пиелонефрит в фазе ремиссии, пиелонефритический пневмосклероз.

Осложнения. Миомаляция и разрыв передней стенки левого желудочка сердца. Гемотампонада перикарда. Острое общее венозное полнокровие. Отек легких и головного мозга.

Сопутствующие заболевания. Язвенная болезнь желудка в стадии ремиссии: хроническая язва с признаками эпителизации в области малой кривизны желудка. Хронический индуративный панкреатит в стадии ремиссии.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Гемотампонада перикарда

б) Разрыв передней стенки левого желудочка сердца

в) острый инфаркт миокарда передневерхушечный (I 21.0)

II. Почечная артериальная гипертензия (I 15.1)

2. Основное комбинированное заболевание:

Конкурирующие заболевания:

1) Острый трансмуральный инфаркт миокарда передней и боковой стенок левого желудочка (давность около 3 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-ья степень, III-я стадия).

2) Ишемический инфаркт лобной доли правого полушария головного мозга. Стенозирующий атеросклероз артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия).

Осложнения. Острое общее малокровие внутренних органов.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Острая сердечно-сосудистая недостаточность

б) Острый трансмуральный инфаркт миокарда передней и

боковой стенок левого желудочка (I 21.0)

II. Ишемический инфаркт головного мозга (I 63.3)

3. Основное заболевание. Организующийся крупноочаговый инфаркт

миокарда, заднебоковой стенки левого желудочка (давностью около 35 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, III-я стадия, организованный обтурирующий тромб левой огибающей артерии, стеноз других артерий до 50%).

Осложнения. Острая аневризма сердца в области задней стенки левого желудочка. Острое общее венозное полнокровие. Выраженный отек легких.

Сопутствующие заболевания. Метатуберкулезный пневмосклероз верхней доли правого легкого. Хронический калькулезный холецистит в стадии ремиссии. Атеросклероз аорты (3-я степень, IV-я стадия), артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия, стеноз до 25%).

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Отек легких

б) Организующийся инфаркт миокарда, давностью 35 суток (I 25.8)

II. Метатуберкулезный пневмосклероз (В 90.9)

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Повторный крупноочаговый инфаркт миокарда заднебоковой стенки левого желудочка с переходом на заднюю стенку правого желудочка (давностью около 3 суток), крупноочаговый кардиосклероз боковой стенки левого желудочка. Эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 360 г., толщина стенки левого желудочка – 1,7 см., правого – 0,3 см.). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, II-я стадия, стеноз до 60% нисходящей ветви левой коронарной артерии).

Читайте также:  Может ли ХГЧ ошибаться на раннем сроке беременности

Фоновое заболевание. Сахарный диабет II-го типа, средней тяжести, в стадии декомпенсации (глюкоза крови — … от — дата). Диабетическая макро- и микроангиопатия: атеросклероз аорты (3-я степень, III-я стадия), артерий головного мозга (3–я степень, II-я стадия, стеноз до 25%), диабетическая ретинопатия (по данным истории болезни), диабетический нефросклероз (артериальная гипертензия – клинически).

Осложнения. Острое общее венозное полнокровие внутренних органов.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Отек легких

б) Повторный инфаркт миокарда, заднебоковой с переходом на правый желудочек (I 21.2)

II. Сахарный диабет II-го типа (Е 11.2)

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Рецидивирующий инфаркт миокарда: свежие (давностью около 3 суток – или “от … дата”) и организующиеся очаги некроза (давностью около 25 суток) в области задней стенки и задней сосочковой мышцы левого желудочка и межжелудочковой перегородки. Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (2-ая степень,II-я стадия, стеноз ветвей левой коронарной артерии до 75%).

Фоновое заболевание. Реноваскулярная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 360 г., толщина стенки левого желудочка – 1,9 см., правого – 0,2 см.). Стенозирующий атеросклероз почечных артерий (3-я степень, III-я стадия, обтурирующий организованный тромб левой и стеноз до 25% правой артерий). Первично сморщенная левая почка (масса – 25 г.), атероартериолосклеротический нефросклероз правой почки.

Осложнения. Отрыв задней сосочковой мышцы левого желудочка. Кардиогенный шок (клинически), жидкая темная кровь в полостях сердца и просвете крупных сосудов. Точечные кровоизлияния под плеврой и эпикардом. Острое общее венозное полнокровие. “Шоковые” правая почка и легкие.

Сопутствующие заболевания. Атеросклеротическая деменция (клинически), стенозирующий атеросклероз артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия, стеноз до 50%), умеренно выраженные атрофия больших полушарий головного мозга и внутренняя гидроцефалия. Атеросклероз аорты (3-я степень, IV-я стадия).

Дата добавления: 2018-11-24 ; просмотров: 370 ;

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Last full review/revision June 2018 by James Fernandez, MD, PhD

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) представляет собой первичное иммунодефицитное нарушение, которое включает в себя комбинированные нарушения гуморального и клеточного иммунитетов. Он вызван мутациями одного из многих различных генов (например, для аутосомно-рецессивных форм, янус-киназы 3 [ JAK3], протеинтирозинфосфатазы, рецепторов С-типа [ PTPRC или CD45], активирующих рекомбинацию генов 1 [ RAG1] и 2 [ RAG2]). Существуют различные формы ТКИД, являющиеся аутосомно-рецессивными дефектами, поэтому для того, чтобы у младенцев наблюдались проявления ТКИД, один и тот же ген должен иметь мутации на обеих хромосомах.

Существует 4 различных фенотипа аномальных лимфоцитов. При всех формах ТКИД, Т-клетки могут отсутствовать (Т-), количество В-лимфоцитов и/или естественных клеток-киллеров (NK) может быть либо низким, либо полностью отсутствовать (В-, NK-), либо быть в норме или высоким (В + ; NK + ), в зависимости от формы ТКИД. Но даже если уровень В-лимфоцитов нормальный, то из-за отсутствия Т-лимфоцитов они не могут нормально функционировать. Функция естественных клеток-киллеров обычно ухудшается.

Наиболее часто встречается сцепленный с X- хромосомой тип наследования. При этой форме повреждается gamma-цепь, общая субъединица рецепторов ИЛ-2 (данная цепь является компонентом по крайней мере 6 цитокиновых рецепторов) и это наиболее тяжелая форма; фенотип этой формы Т-, В + , НК-. Это происходит по причине мутаций гена гамма рецептора IL-2 ( IL-2RG).

Две наиболее распространенные формы являются результатом недостаточности аденозин дезаминазы (АДА), что ведет к апоптозу предшественников В-, Т-лимфоцитов и естественных клеток-киллеров; фенотип этой формы Т-, В-, NK-.

Еще одна часто встречающаяся форма возникает вследствие недостаточности альфа -цепи в рецепторе ИЛ-7; фенотип Т- В + NК + .

Клинические проявления

У большинства детей с ТКИД к 6 месяцам развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, вызванные Pneumocystis jirovecii пневмония, диарея, приводящие к нарушению развития. У многих после введения материнских лимфоцитов или гемотрансфузии развивается болезнь «трасплантат против хозяина». Другие пациенты доживают до 6–12 мес. Эксфолиативный дерматит может развиваться как часть синдрома Оменна, аутосомно-рецессивной формы ТКИД, который является причиной эритродермии, десквамации, алопеции, хронической диареи, задержки в развитии, лимфаденопатии, эозинофилии, гепатоспленомегалии и повышенного уровня IgE в сыворотке крови. Недостаточность АДА может привести к аномалиям костей. При всех формах тимус чрезвычайно мал, а лимфоидная ткань уменьшена или отсутствует.

Читайте также:  G90 Расстройства вегетативной автономной нервной системы описание болезни в справочнике МКБ-10 РЛС

Без ранней диагностики и правильного лечения все формы ТКИД заканчиваются смертью в младенческом возрасте.

Диагностика

Профилактический неонатальный скрининг с использованием теста Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC)

Наличие персистирующих инфекций

Тесты на пролиферацию лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогеном

Скрининг всех новорожденных с использованием теста TREC часто рекомендуется и рутинно проводится во многих штатах США.

Наличие тяжелого комбинированного иммунодефицита предполагается у младенцев, имеющих в анамнезе персистирующие инфекции или другие характерные проявления. Проводится общий и дифференцированный анализ крови, включая лейкоцитарную формулу, измеряются уровни иммуноглобулина. Определяется пролиферация лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогенами и функция антител.

Диагноз ставится на основании наличия:

Низкого количества или отсутствия Т-лимфоцитов

Отсутствия пролиферации лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогеном

Возможно приведение других исследований с целью определения типа ТКИД; в том числе, проточной цитометрии для определения количества T-, B-клеток и естественных клеток-киллеров. Измеряются уровни АДА и пурин нуклеозид фосорилазы в эритроцитах и лейкоцитах, а также в фибробластах. Могут быть проведены исследования инактивации Х-хромосомы с целью определения, является ли ТКИД сцепленным с Х-хромосомой. Для определения тяжести и прогноза заболевания, врачи часто проводят исследования пациентов на наличие общих мутаций, характерных для ТКИД (таких, как IL-2RG, RAG1 и RAG2, JAK3, Artemis [ DCLRE1C]).

Генетическое исследование родственников не рекомендуется, за исключением родственных доноров, родившихся после постановки диагноза.

Лечение

Поддерживающее лечение, включающее заместительную терапию иммуноглобулинами, антибиотики и противогрибковые препараты

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Заместительная ферментная терапия при дефиците аденозин дезаминазы (AДA)

Генная терапия ТКИД с дефицитом AДA

Больные с тяжелой формой комбинированного иммунодефицита должны быть изолированы.

Заместительная терапия с применением иммуноглобулина, назначение антибиотиков (в том числе для профилактики P. jirovecii) и противогрибковых препаратов могут помочь предотвратить инфекции, но не являются терапевтическими методами.

90–100% пациентов с ТКИД и его формами трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от HLA-идентичного, подобранного по смешанной лейкоцитарной культуре сибса, восстанавливает иммунитет. Если невозможно подобрать HLA-идентичный сибс, используется гаплоидентичные гемопоэтические стволовые клетки одного из родителей с тщательно отмытыми Т-лимфоцитами. Если ТКИД диагностируется в возрасте 3 мес., выживаемость после трансплантации с любым типом гемопоэтических стволовых клеток составляет 96%. Предимплантационная химиотерапия не обязательна, т. к. у реципиента отсутствуют Т-лимфоциты, и поэтому невозможно развитие реакции отторжения трансплантата.

Пациентам с АДА-недостаточностью, которым не показана трансплантация костного мозга, вводят полиэтиленгликоль – модифицированный бычий АДА, один или два раза в неделю.

При ТКИД с дефицитом AДA было успешным применение генотерапии; о последующих случаях возникновения лейкозов или лимфом не сообщалось. Генная терапия также успешна при Х-сцепленной форме ТКИД, но она может вызвать Т-кпеточную лейкемию, что ограничивает использование этого метода. Применение генной терапии для других форм ТКИД находится на стадии исследования.

Основные положения

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) подозревают в случаях, если у детей развиваются рецидивирующие инфекции, реакция «трансплантат против хозяина» или эксфолиативный дерматит.

Подтверждение диагноза осуществляется при наличии у пациента лимфопении, низком количестве Т-лимфоцитов и отсутствии пролиферации лимфоци­тов в ответ на митогены.

Для идентификации типа ТКИД проводят определение количества T-, B-клеток и естественных клеток-киллеров.

В профилактических целях назначают иммунный глобулин и противомикробные препараты.

Трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток проводят как можно раньше.

Если для пациентов с ТКИД с дефицитом AДA не применялась трансплантация костного мозга, используют замену AДA, а в некоторых случаях генную терапию.

Ссылка на основную публикацию
ТТГ при беременности нормы и отклонения
Тиреотропный гормон (ТТГ) Тиреотропный гормон (ТТГ) – основной регулятор функции щитовидной железы, синтезирующийся гипофизом – небольшой железой, которая расположена на...
Трихомониаз (trichomonas vaginalis) — презентация онлайн
Презентация Онлайн-конференция идёт регистрация «Особенности работы и пути взаимодействия школьного педагога с детьми с умственной отсталостью в начале учебного года»...
Трихомониаз симптомы, диагностика и лечение
Трихомоноз. Лечение трихомоноза народными средствами Существует такая болезнь, как трихомониаз. От которой достаточно сложно, но возможно избавится. Вызывает её микроорганизм,...
Туберкулез и сахарный диабет КГБУЗ; Курагинская РБ
Можно ли заразиться сахарным диабетом от другого человека? Статистика утверждает, что во всем мире сахарным диабетом страдает порядка 150 миллионов...
Adblock detector